(Spondylo-Epiphysäre-Dysplasia Congenita)
Die kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC) ist eine angeborene Störung des Skeletts, die mit erheblichem Kleinwuchs, einer Verschiebung der Körperproportionen und Problemen an Wirbelsäule, Gelenken und Augen einhergeht. Ihr Schweregrad kann ganz erheblich schwanken, die Erwachsenengröße liegt meist zwischen 105 cm und 140 cm.
Ursache
Die SEDC ist in den meisten Fällen bei Geburt erkennbar (=Congenital). Durch die Veränderung der Erbinformation an einer einzigen Stelle kann ein wichtiger Baustein des Bindegewebes (das Kollagen-II-Molekül) nur fehlerhaft gebildet werden. Dadurch kommt es zu einer Störung beim Einbau dieses Bausteines in das Gewebe. Dies führt zu auffälligen Gewebeveränderungen (=Dysplasie), vor allem an Wirbelsäule (=Spondylo) und Knochenenden (=Epiphysär).
Mögliche Merkmale
Bei der Geburt fallen die Kinder durch eine geringere Größe, einen kurzen, breiten Rumpf und eine Verschiebung der Körperproportionen auf. Eine Anzahl der Betroffenen ist kurzsichtig. Selten kommen eine Gaumenspalte und eine Instabilität der Halswirbelsäule vor. Während des gesamten Wachstums bleibt die Körperlänge immer weiter zurück.
Zunehmend treten Schmerzen und eine Bewegungseinschränkung der Gelenke auf. Betroffen sind vor allem die Gelenke, die das Körpergewicht tragen, vor allem die Hüften. Es kommt häufig auch zu einer seitlichen Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose). Im Kontrast zu dem stark verkürzten Rumpf stehen die nahezu unauffälligen Arme und Beine.
Besonderheiten
- •bei der Geburt
- Bei einem kleinen Teil der betroffenen Kinder liegt eine Spalte des weichen Gaumens vor. Diese wird vom Kieferchirurgen im Säuglingsalter verschlossen, um damit die Nahrungsaufnahme und das Sprechen zu erleichtern.
- Bei Betroffenen mit SEDC kann ein kopfwärts gerichteter Fortsatz des zweiten Halswirbels (Dens axis), der in den Bogen des ersten Halswirbels hineinragt, zu klein ausgebildet (=hypoplastisch) sein.
- Eine Instabilität der oberen Halswirbelsäule ist die Folge. Es genügen bereits ruckartige Bewegungen und leichte Verletzungen, um zu einer Verschiebung des 1. und 2. Halswirbels und damit zu einer Schädigung des Rückenmarks und schwerwiegenden Lähmungen zu führen. Deswegen ist hier Abklärung und evtl. vorbeugende Versteifung im Kleinkindalter besonders wichtig.
- Ganz selten tritt auch die Bildung von Klumpfüßen auf, die einer entsprechenden orthopädischen Behandlung bedürfen.
- in der Kindheit
- Etwa die Hälfte der Betroffenen haben eine mittel- bis hochgradige Kurzsichtigkeit und es könnte zu einer Netzhautablösung im Auge mit nachfolgender Erblindung kommen. Deshalb sind regelmäßige Augenarzt-Kontrollen besonders wichtig.
- Auch eine Störung der Wahrnehmung von hohen Tönen ist möglich. Das Sprachverständnis ist aber in der Regel nicht betroffen, eine Hörgeräteversorgung meist nicht erforderlich.
- Im Laufe der Kindheit kann sich eine S-förmige seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) herausbilden. Die Rumpfverkürzung wird dadurch noch verstärkt, Brusthöhle, Bauchhöhle und innere Organe eingeengt. Dies kann das Atemvolumen und die körperliche Leistungsfähigkeit einschränken. Durch die Einengung von Nervenaustrittsstellen zwischen den Wirbelkörpern sind Funktionsstörungen möglich.
- •in der Pubertät und im Erwachsenenalter
- Um Beschwerden zu verringern und die Gelenke zu schonen, muss den Betroffenen von körperlicher Überanstrengung abgeraten werden.
- Längere Gehstrecken sollten vermieden werden.
- Es sind solche Sportarten sinnvoll, bei denen die Gelenke vom Körpergewicht entlastet werden, z B. Schwimmen, Radfahren, Reiten.
- Beruflich ungeeignet sind Tätigkeiten, die langes Stehen oder Gehen erfordern. Gut ist ein Wechsel zwischen Sitzen und Bewegung.
Therapie
Eine Behandlung, um die SEDC zu beheben, ist nicht möglich. Jedoch können durch eine medizinische Betreuung bestimmte Probleme rechtzeitig erkannt und schädliche Folgen gemildert oder vermieden werden. Vielen Betroffenen nutzt eine schonende Gymnastik, um die Gelenkfunktion möglichst lange zu erhalten. Ein operativer Gelenkersatz hat sich bisher nur beim Hüftgelenk bewährt. Dieser sollte jedoch möglichst erst im höheren Erwachsenenalter erfolgen.
Stand: 2015