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Der Begriff Wachstumshormonmangel bedeutet, dass die Hypophyse kein oder zu wenig Wachstumshormon produziert. Die Ausschüttung des Hormons kann entweder vollständig oder teilweise gestört sein. Je nach Ausmaß wird das normale, genetisch vorbestimmte Wachstum des Kindes gestört. Eine Ausnahme ist der so genannte “Laron-Kleinwuchs”. Hier haben die Patienten sehr viel Wachstumshormon im Blut, jedoch ist der…

Das Silver-Russel-Syndrom wurde erstmals 1953/54 von Dr. Silver und Dr. Russel beschrieben. Diese Kleinwuchsform entsteht schon im Mutterleib und gehört deshalb zum “Intra-uterinen Kleinwuchs” oder auch “primordialer Kleinwuchs” genannt. Es bedeutet, dass der Fötus schon im Mutterleib zu klein und zu leicht ist. Ursache Es wurde noch nicht hinreichend erforscht, was für diese Kleinwuchsform verantwortlich…

(Spondylo-Epiphysäre-Dysplasia Congenita) Die kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC) ist eine angeborene Störung des Skeletts, die mit erheblichem Kleinwuchs, einer Verschiebung der Körperproportionen und Problemen an Wirbelsäule, Gelenken und Augen einhergeht. Ihr Schweregrad kann ganz erheblich schwanken, die Erwachsenengröße liegt meist zwischen 105 cm und 140 cm. UrsacheDie SEDC ist in den meisten Fällen bei Geburt erkennbar…

Achondroplasie ist die am häufigsten auftretende Kleinwuchsform (ca. 1 von 20.000 Geburten), eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung des Knorpel- und Knochengewebes. Eine ähnliche Erkrankung mit etwas milder ausgeprägten Symptomen ist die Hypochondroplasie. Ursache Ursache ist eine Mutation des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Gens FGFR-3. Diese führt zu einer Störung der Knorpelbildung. Die Knochenwachstumsfuge verknöchert vorzeitig, was zur Einschränkung des Längenwachstums vor allem der…