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Erfahrungsbericht: “Mutter eines Kindes mit Achondroplasie”

Erfahrungsbericht

von einer Mutter eines Kindes (inzwischen Erwachsen)

mit Achondroplasie

(von Karin Hallauer) In Deutschland leben etwa 100.000 kleinwüchsige Menschen. Als kleinwüchsig gelten Erwachsene, die nicht größer als 1,50 m sind. Von den rund 100 Formen des Kleinwuchses ist die häufigste Form eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung des Knorpel- und Knochengewebes (Skelettdysplasie). Die korrekte medizinische Bezeichnung der Wachstumsstörung lautet „Achondroplasie“. Schon längere Zeit wurde vermutet, daß Achondroplasie auf der Mutation eines Gens beruht. Seit 1996 kennt man die Ursache: ein Defekt im Fibroblasten-Wachstumsfaktor- Rezeptor-3-Gen auf Chromosom 4p.(fibroblast groth factor receptor 3=FGFR3). Bei einer normalen Knorpelzelle sitzt an der Zelloberfläche der Signalempfänger (FGF-Rezeptor 3), der den Wachstumsfaktor (FGF) einfängt und in das Zellinnere weiterleitet. Bei Achondroplasie sitzt der Rezeptor auch an der Zelloberfläche, ist jedoch durch den Austausch von Glyzin durch Arginin (Aminosäuren) so verändert, dass er seine Aufgabe nicht mehr wahrnehmen und damit das „Wachtsumssignal“ nicht weiter in die Zelle leiten kann. Das Ergebnis ist die unzureichende Teilung der Knorpelzellen. Da die restlichen für die Herstellung verschiedener Rezeptoren verantwortlichen Gene bei der Achondroplasie nicht betroffen sind, entwickeln sich andere Gewebe wie Gehirn, Lunge, Herz und Leber völlig normal. Achondroplasie entsteht in den häufigsten Fällen durch eine Spontanmutation. Diagnose Die äußerlichen Symptome der Achondroplasie sind kurze Oberarme und Oberschenkel, kleine, oft breitere Hände und Füße und relativ dazu ein langer Rumpf. Hüft- und Ellenbogengelenke können nicht ganz gestreckt, Finger-, Knie und Fußgelenke dagegen überstreckt werden. Im Röntgenbild erkennt man deutliche Verdickungen des Skeletts - vor allem eingeengte Knochen-Kanäle und - Öffnungen, wie das Foramen magnum. Merkmale bei der Geburt: o veränderte äußere Körperproportionen: in Relation zum normal Ò langen Rumpf kurze Oberarme und Oberschenkel, vorgewölbte Stirn, tiefe Nasenwurzel, V-Bildung zwischen Mittel- und Ringfinger. Die Körperlänge ist etwas geringer als bei anderen Neugeborenen. Durch den kleinen Brustkorb kommt es häufig zu Atembeeinträchtigungen. Infolge des verengten Foramen magnums kann der Liquorabfluß behindert sein. Kindheit: o Durch die räumliche Enge des Nasenrachenraumes und der Eustachischen Röhren treten verstärkt Infekte der oberen Atemwege und vor allem Entzündungen des Mittelohres (auch Paukenergüsse) auf. Wichtig ist, bereits in der frühesten Kindheit auf Hörstörungen zu achten, die in Folge die Sprachentwicklung beeinträchtigen würden. Wegen des engen Wirbelkanals treten gehäuft Rückenbeschwerden auf. Verzögerte und langsamere körperliche Entwicklung (z.B. späteres sitzen- und gehen lernen). Wesentlich eingeschränkter Greifradius durch die kürzeren Arme und die geringere Streckbarkeit der Ellenbogen; schnellere Ermüdung durch den im Verhältnis schwereren Kopf, ansonsten völlig normale Entwicklung und Intelligenz Pupertät: o unterschiedlich stark ausgeprägte Beinachsenveränderungen (O-Bein oder X-Bein) mit der Folge, dass zunehmende Geh- und Gelenkbeschwerden auftreten können. Die Verengung des Rückenmarkkanals kann zu Beschwerden wie Schmerzen in den Knien, Taubheitsgefühlen und Muskelschwäche im Beinbereich führen. Verbiegung der Wirbelsäule: Rundrücken (Kyphose) und als Ausgleich ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes Hohlkreuz (Hyperlordose), Neigung zu Übergewicht (meist aber nur im Vergleich zum Skelett, Wachstum der Haut und des sonstigen Gewebes ist ja normal). Im Erwachsenenalter gleicht sich dies meist aus. Erwachsene: o großer Kopf, verstärkte Wirbelsäulenverkrümmung, Wachstum endet zwischen circa 0,95 m bis circa 1,30 m, mit steigendem Alter (bereits ab Mitte 20) Zunahme der Beschwerden. Es ist wichtig, die meist langsam steigenden Beschwerden so früh wie möglich zu erkennen und je nach individuellem Bedarf Abhilfe zu schaffen. Bei Achondroplasie ist ein behutsames Narkose-Vorgehen wichtig - siehe separate Narkose Hinweise Therapie Die wichtigste und erfolgreichste „Therapie“ ist die Aufgabe der Eltern, schon das Kleinkind psychisch zu stärken und eine stabile „innere Größe“ aufzubauen. Dazu gehört, die Eigeninitiative und Selbständigkeit der Kinder gezielt zu fördern. Die Kinder müssen von den Erwachsenen in der Familie, im Kindergarten, in der Schule, von Ärzten und Ärztinnen nicht der Größe, sondern dem Alter entsprechend behandelt werden. Kleinwüchsige sind völlig normale Menschen, sie sind nur kleiner. Hier ist den letzten Jahren durch selbstbewusst auftretende Menschen mit Kleinwuchs, unterstützt von aktiven Selbsthilfegruppen, sicher eine bessere Akzeptanz erzielt worden. Unsere Gesellschaft ist jedoch weiter gefordert, Kleinwuchs nur als eine von vielen Besonderheit zu sehen und positive Unterstützung zu geben. Eine Heilung im Sinne von Erreichen einer durchschnittlichen Körperlänge bei Achondroplasie gibt es nicht, da die Körperproportionen nicht den der „Normalwüchsigen“ angeglichen werden können. Dagegen haben in den letzten Jahren Korrektur- und Linderungsmöglichkeiten Zuspruch gefunden. Bei Überschreitung der Beinachsenfehlstellung von mehr als 20° kann eine operative Korrektur durchgeführt werden, um die strapazierten Gelenke nicht zu überlasten und letztlich zu schädigen. Vorbeugende Maßnahmen wie Krankengymnastik und verschiedene Formen psychophysischen Trainings (Bobath, Sensory awareness etc) können zur Entlastung beitragen. Betroffene berichten, dass konservative Maßnahmen zur Behebung orthopädischer Probleme nicht viel nützen. Sanfte Krankengymnastik, Bewegung und regelmäßiger Sport (Radfahren/Schwimmen) sind sowohl für Kinder und Jugendliche als auch für Erwachsene sinnvoll, um die Gesamtmuskulatur zu stärken. Einige orthopädische Kliniken in Deutschland bieten Operationen zur Beinverlängerung an. Meist wird der Oberschenkelknochen durchtrennt und mit einer externen Apparatur stufenweise in die Länge gezogen. Neuerdings gibt es auch einen sogenannten Marknagel, der in das Mark des durchgetrennten Knochen eingesetzt wird und von außen mit einem Elektroniksystem gesteuert, den Knochen verlängert. Dies kann auch für eine Beinbegradigung angewandt werden. Eingehende Beratung der Betroffenen und der Eltern ist unbedingt notwendig, da diese langwierigen, schmerzhaften und aufwändigen Therapien nicht ohne Risiken (Infektionen, Nervenschädigungen, Abhängigkeit von Schmerzmittel) sind. Pauschal gilt für eine Knochenverlängerung eine Behandlungszeit von einem Jahr für circa 10 cm Längengewinn. Viele Kleinwüchsige lehnen die Verlängerungsmöglichkeit ab, weil ein Hauptmerkmal - „die auffälligen Proportionen“ und die Behinderung an sich - nicht rückgängig gemacht werden kann. Andererseits geben Betroffene, die deutlich unter der Durchschnittsgröße des Kleinwuchs bleiben, leichter Zustimmung zu einer Verlängerung, da sie danach einfacher „banale“ Dinge des Alltags (z.B. Bedienung von Geldautomaten, Fahrkartenschalter etc.) bewältigen können. Praktische Hilfen und Tipps Tripp-Trapp Stuhl und/oder verstellbarer Stuhl mit Armlehnen, Fuß-und Rückenstütze, Rutschfeste Hocker, auch als Leiter nutzbar Kordel an Türklinken Lichtschalter auf ca. 80 cm Höhe versetzen oder Schnur-Schalter doppelter Büchersatz für Schule und Zuhause Helm bei Rad- und Skifahren, auch für Erwachsene in der Wohnung mehr Stauraum auf niedriger Höhe niedrige Garderobenhaken auf niedrige Treppenstufen und Geländer achten Wünsche an Ärzte und Fachleute korrekte Bezeichnung der Wachstumsstörung als „Kleinwuchs“ o verniedlichende und abwertende Begriffe, wie „Zwergwuchs“ und „Minderwuchs“ sollen aus dem Sprachgebrauch verschwinden körperliche Beschwerden anerkennen, ohne jedes Mal die ganze Prozedur (Hausarzt- Orthopäde-neue Röntgenbilder-med. Dienst-Vertrauensarzt) zu wiederholen Sensibilität bei Erstellung der Diagnose Fallbeispiel (pränatal): Zum Zeitpunkt der Geburt von M. waren mein Mann und ich 30 Jahre alt. Wir hatten schon zwei Söhne. Meine dritte Schwangerschaft verlief eigentlich ganz normal. Bei den Routineuntersuchungen sagte die Ärztin wiederholt, dass ich wegen des großen Kopfumfanges wohl ein besonders großes Kind erwarten würde. Im Nachhinein finde ich, dass mich meine Frauenärztin zu einer genaueren Untersuchung hätte schicken sollen. Die Geburt zog sich circa 18 Stunden hin; dies hatte ich nach problemlosen und schnellen Geburten nicht erwartet. Endlich hatte ich mein Kind im Arm. Sein Gewicht betrug 4.360 g und seine Länge 52 cm. Sein Aussehen beunruhigte mich sofort: er hatte einen großen Kopf, kurze Arme und Beine. Kurze Zeit nach der Geburt kam der leitende Kinderarzt und nannte uns noch im Kreissaal die Diagnose „Kleinwuchs“. Er erwähnte im gleichen Atemzug einen bekannten, kleinwüchsigen Musiker, den er bewunderte. Ich glaube, seine Botschaft an uns sollte bedeuten: „Ihr Sohn ist klein, aber ansonsten ist alles in Ordnung mit ihm.“ So richtig aufnehmen konnte ich dies aber zu diesem Zeitpunkt nicht. Eine Kinderärztin ist mir aber in sehr unangenehmer Erinnerung geblieben. Sie fragte mich noch am Tag der Geburt: „Warum konnten Sie sich nicht mit zwei gesunden Kindern zufrieden geben?“ Ich habe dies nicht vergessen können und empfinde es noch heute als zutiefst verletzend. Das richtige Begreifen und die Trauer kam eigentlich erst zu Hause. Ich wollte alles über die Diagnose wissen, suchte Kontaktadressen, Betroffene, Selbsthilfegruppen. Heute glaube ich ganz fest, dass dies der richtige Weg für uns war: Stück für Stück sind wir mit dem „Kleinwuchs“ größer geworden. Für uns und für seine Geschwister ist M. eine große Bereicherung. Ich hoffe, er bewahrt sich sein Selbstbewusstsein und seine Neugier. Fallbeispiel einer Betroffenen: Ich wurde 1960 geboren und bin jetzt 1,27 m groß. Als ich meine Mutter mit circa 6 Jahren fragte, wieso ich so klein bin, war sie ratlos; an ihre Tränen erinnere ich mich noch heute. Meine Familie hat mich in der Kindheit mehr beschützt wie unterstützt. Sie haben mich verwöhnt, „auf Händen getragen“ und mir die Steine aus dem Weg geräumt. Als Kind fand ich das toll. In dem Dorf, in dem wir wohnten, war ich mit den anderen Kindern immer zusammen und fand es nicht schwierig, Freunde zu finden. Meine beiden jüngeren Brüder waren darauf getrimmt, mich überall hin mitzunehmen und zu beschützen. Später musste ich diese behütete Zeit büßen, weil ich Selbständigkeit nicht gelernt hatte. Viele Dinge, wie Fahrradfahren oder schwimmen, bei Diskussionen mitreden und sich behaupten, habe ich erst als Erwachsene - zusammen mit meinem kleinwüchsigen Sohn - gelernt. Es ist mir viel schwerer gefallen und deshalb habe ich bei meinem Sohn darauf geachtet, dass er ein ausgeprägtes Selbstbewusstsein entwickelt und habe ihn nicht verwöhnt. Bei Problemen musste er erst versuchen, eigene Lösungen zu finden und bekam nur auf Wunsch Ratschläge. So schön ich meine Kindheit empfunden habe, soviel härter war die Pubertät. Mir wurde immer das Gefühl vermittelt, dass Liebe und Sexualität nichts für mich sind. Ich wurde zu einer Verzichthaltung erzogen und war schließlich so eingeschüchtert und gehemmt, dass es mir richtig schwergefallen ist, Freundschaften oder Partnerschaften zu schließen. Wegen dieser anerzogenen Unsicherheit habe ich auch den („normalwüchsigen“) Vater meines Sohnes nicht geheiratet. In meinem Freundeskreis war ich immer der Seelendoktor; es war einerseits schön, gebraucht zu werden - andererseits aber anstrengend, weil niemand danach fragte, wie es mir ohne feste Beziehung geht. Es war wirklich nicht einfach einen Partner zu finden, zumal ich mit anderen Kleinwüchsigen keinen Kontakt hatte. Ich hatte auch kaum andere Kleinwüchsige gesehen und war nach meinem ersten Besuch bei einer Selbsthilfegruppe völlig geschockt. Auch dies habe ich für meinem Sohn anders gemacht, wir waren regelmäßig bei diesen Treffen. Mein Sohn hat dort viel Kontakt zu Kleinwüchsigen seines Alters gehabt; zumindest bis er circa 16 Jahre alt war. Bei dieser Selbsthilfegruppe habe ich auch meinen Mann (1,30 m) kennengelernt. Wir sind füreinander sehr dankbar. Zunächst wollte ich Kindergärtnerin werden, habe aber gemerkt, dass ich nicht dauernd den Fragen der Kinder - und vor allem nicht den Reaktionen der Eltern - ausgesetzt sein wollte. Ich habe Industriekauffrau gelernt und nach der Ausbildung sehr viele Bewerbungen losgeschickt. Nur wenn ich meinen Kleinwuchs nicht angegeben hatte, wurde ich zu einem persönlichen Gespräch eingeladen. Dabei waren die Reaktionen der Personalchefs überwiegend negativ und ich wurde offen wegen meines Kleinwuchses abgelehnt. Damals habe ich das geschluckt, heute würde ich nach einem wirklich sachlichen und triftigen Grund der Ablehnung fragen. Durch einen Bekannten habe ich meinen jetzigen Arbeitsplatz gefunden, an dem ich mich wohl fühle. Mein Mann wollte ursprünglich Uhrmacher werden. Das Arbeitsamt hat ihn in verschiedenen Bereichen getestet; er war technisch sehr begabt und hat eine Ausbildung zum Techniker gemacht. Heute arbeitet er als Elektrotechniker. Mit 35 Jahren hatte ich eine spinale Stenose. Alle Lendenwirbel mussten „gefensterlt“ werden. Wir Kleinwüchsigen haben einen verengten Kanal. Jede kleinste Ablagerung drückt auf die Nerven, die dann eingequetscht werden. Dies beginnt recht harmlos, zieht sich unter Umständen Jahre hin, steigert sich und kann bis zu einer symptomalen Querschnittslähmung führen. Anfangs hilft es, einfach in die Hocke zu gehen, um den eingeklemmten Nerv zu befreien. Streckungen, die mir mein Orthopäde verschrieben hat, halfen mir auch immer nur kurz; deshalb blieb mir nur die Operation. Insgesamt wünsche ich mir für unsere Zukunft, dass die Leute uns nicht immer so anstarren oder behandeln, als wären wir unmündig, wie es einer Freundin passiert ist. Sie wollte eine Versicherung abschließen, der Vertreter sprach aber über ihren Kopf weg mit ihrem („normalwüchsigen“) Mann, bis sie sich energisch wehrte. Am meisten tun mir die Reaktionen der Erwachsenen weh. Wir erleben oft, dass Kinder ihre Mütter oder Väter fragen: „Mama, wieso ist die so klein“ und die Antwort lautet:“pssst, sei still!“ oder „Die hat nicht genug gegessen.“ Wir Kleinwüchsigen müssen immer beweisen, dass wir erwachsen sind und mindestens soviel wissen wie unser Gegenüber. Wir müssen Schlagworte parat haben, damit wir ernstgenommen werden. Dabei sind wir doch ganz normale Menschen, einfach nur ein bisschen anders. Und wie sagte Richard von Weizsäcker: „Es ist normal, verschieden zu sein. Es gibt keine Normen für das Mensch sein.“ Fallbeispiel einer Verlängerung : Seit meinem 14 Geburtstag dachte ich über eine Verlängerung meiner Beine nach. Ich vereinbarte 6 Jahre später nach meinem Besuch bei einer jungen Frau ein Vorstellungsgespräch.) Nach der eingehenden Beratung schlug der Arzt vor, dass ich noch mal gründlich über diese schwierige Entscheidung nachdenke. Ich hatte das Glück, dass meine Familie und Freunde meinen Plan voll unterstützten und so habe ich den Operationstermin rasch vereinbart. Bei meiner Verlängerung wurden zuerst der rechte Unterschenkelknochen und der linke Oberschenkelknochen gebrochen und die Verlängerungsapparatur (ein Fixateur mit vier Schrauben) angebracht. Die erste Nacht war sehr schmerzhaft. In den folgenden drei Wochen Krankenhausaufenthalt lernte ich, die Verbände regelmäßig selbst zu wechseln und vor allem täglich 4 x 0,25 mm an den Schrauben zu drehen, die die Knorpelschicht auseinander ziehen, und somit bewirkt, dass sich langsam wieder festes Knochenmaterial bildet. Alle Sehnen und Bänder, Arterien und Nerven müssen dabei mit wachsen. Die ersten 7 cm waren erreicht, aber eine Komplikation, die Überproduktion von Kallus, machte mir die restliche Zeit schwer; mein Oberschenkelknochen wuchs deshalb zu früh wieder zusammen. Ich musste nochmals operiert werden und danach 5 x täglich, insgesamt 1,25 mm, an den Schrauben drehen. Ich überstand diese wirklich harte Zeit nur mit Schmerzmitteln, die mich in der zweiten Phase richtig süchtig machten. Sehr schmerzhaft war auch das - bei vollem Bewusstsein - Herausdrehen der Schrauben. Nach vier Wochen Pause folgte die gleiche Prozedur bei meinem linken Unterschenkel und rechten Oberschenkel. Das erreichte Längen-Wachstum betrug am Ende insgesamt 10 cm pro Bein. Stolz bin ich, dass ich nicht nur diese „Wachstums“-Zeit durchgestanden, sondern auch die Entwöhnung von dem Morphium enthaltenen Schmerzmittel allein geschafft habe. Dies wäre aber undenkbar ohne die Unterstützung meiner Familie und meines Arbeitsgebers, der mich für zwei Jahre beurlaubt hatte und mich danach bis heute wieder beschäftigt. Mein Fazit: ich bereue diese Entscheidung keine Minute! Ich kann fast alles bewerkstelligen, was ein durchschnittliches gewachsener Mensch kann. Und ich habe mir einen großen Wunsch erfüllt: ich reite mein eigenes Pferd! Aufgaben und Ziele der Vereinigungen: aktuelle medizinische, psychologische und soziale Informationen sammeln und an Betroffene weitergeben Erfahrungsaustausch, gegenseitige Hilfe und Unterstützung Kontaktmöglichkeiten für jedes Alter in einer verständnisvollen Gemeinschaft Öffentlichkeitsarbeit Literatur / Quelle Informationen für Eltern kleinwüchsiger Kinder (BKMF e.V.) Broschüren „betrifft kleinwuchs“ (BKMF e.V.) medizinisch: o „Achondroplasie und Hypochondroplasie“ Dr. Klaus Mohnike, Karl-Heinz Klingebiel und Dr. Bernhard Zabel psychologisch: o Dr. Dieter Hellauer Meinen herzlichen Dank an alle Betroffenen, die offen und bereitwillig Auskünfte und Informationen gegeben
Erfahrungsberichte geben die Meinung des Autors wieder. Diese Meinung kann abweichen von der Kontaktgruppe bzw. der Redaktion!